Fibrosis Quística

¿Qué es la fibrosis quística?

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La Fibrosis Quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética que no tiene cura y afecta a varios órganos del cuerpo, principalmente al sistema respiratorio y digestivo, provocando la acumulación de un moco espeso que va taponando las vías aéreas. Este moco produce también bacterias que provocan infecciones pulmonares lo que hace que se vayan deteriorando los pulmones. A nivel digestivo lo que no funciona es el páncreas, a estos pacientes les cuesta mucho absorber grasas, vitaminas y minerales lo que hace que el paciente pueda llegar a un cuadro de desnutrición, por lo que antes de comer estos pacientes deben tomar unas enzimas para poder absorber esta grasa y que no pierdan peso.

Es una de las enfermedades raras más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora de este gen. Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor. No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo, hay tratamientos que permiten la mejora de los síntomas y alargar la esperanza de vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón.
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La Fibrosis Quística es hereditaria: por lo tanto, no se puede "contagiar" a otras personas, se nace con la enfermedad. No hay peligro que un niño con la patología enferme a otro de Fibrosis Quística, es como si un niño con ojos celestes le pueda "contagiar" a otro el color de sus ojos.

Es incurable: ya que a pesar de los avances en terapia genética aún no se puede hallar la forma de instalar el gen sano en los niños para curarlos.

Es automáticamente recesiva: cada niño con FQ tiene dos genes de enfermedad FQ, uno de cada padre. A su vez los padres tienen un gen normal y otro defectuoso FQ, esto se denomina portador sano. En cada embarazo existe la probabilidad de un 25% de que el niño tenga FQ, otro 25% de que sea sano y un 50% de que sea portador sano del gen. En Córdoba una de cada 20 personas es portadora sana del gen FQ.

¿Cómo se diagnostica?

Pesquisa Neonatal: La ley 24.438 determina que es prestación obligatoria en todos los recién nacidos y por lo tanto se incluye en el Plan Médico Obligatorio (P.M.O.) Con la Ley 9381 se adhirió la Provincia de Córdoba.

• Examen Médico

• Prueba del Sudor (Método de Gibson & Cooke)

• Estudio de Genética Molecular