Córdoba FQ

Córdoba FQ

Fibrosis Quistica



La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus.

La FQ afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95 % de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial debida a la secreción de mucosidad muy espesa. Otros órganos afectados son el páncreas y en los varones el testículo.

Es una de las enfermedades raras más frecuentes en la raza caucásica, con una incidencia en dicha población de aproximadamente 1/5000 nacidos vivos. Se calcula que una de cada 25 personas de ascendencia europea, es portadora de un alelo no funcional.

Los enfermos presentan una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que permite llegar al diagnóstico mediante su análisis, realizando el test del sudor. También mediante pruebas genéticas prenatales, natales a través de Gibson y Cooke.

No existe ningún tratamiento curativo, sin embargo, hay tratamientos que permiten la mejora de los síntomas y alargar la esperanza de vida. En casos severos, el empeoramiento de la enfermedad puede imponer la necesidad de un trasplante de pulmón. La supervivencia media a nivel mundial de estos pacientes se estima en 35 años, alcanzando valores más altos en países con sistemas sanitarios avanzados; por ejemplo, en Canadá la duración media de la vida era de 48 años en 2010.





Es hereditaria: por lo tanto, no se puede "contagiar" a otras personas, se nace con la enfermedad. No hay peligro que un niño con la patología enferme a otro de fibrosis quística, es como si un niño con ojos celestes le pueda "contagiar" a otro el color de sus ojos.

Es automáticamente recesiva: cada niño con FQ tiene dos genes de enfermedad FQ, uno de cada padre. A su vez los padres tienen un gen normal y otro defectuoso FQ, esto se denomina portador sano. En cada embarazo existe la probabilidad de un 25% de que el niño tenga FQ, otro 25% de que sea sano y un 50% de que sea portador sano del gen. En Córdoba una de cada 20 personas es portadora sana del gen FQ.

Es incurable: ya que a pesar de los avances en terapia genética aún no se puede hallar la forma de instalar el gen sano en los niños para curarlos. La mayoría de las investigaciones actuales están dirigidas a este punto.

Entonces en la FQ el gen defectuoso codifica una proteína defectuosa. Esto hace que el moco producido por las glándulas sea espeso y pegajoso:

En los pulmones: el moco espeso y pegajoso ocasiona obstrucción de los bronquios, tos, tos crónica (como mecanismo de defensa), infecciones por las bacterias que quedan atrapadas en el moco y el daño progresivo pulmonar puede producir dificultades para respirar.

A nivel digestivo: se tapan los conductos del páncreas por lo que las enzimas pancreáticas (sumamente importantes para la absorción de los alimentos) no llegan al intestino y la comida no se absorbe produciendo diarrea y desnutrición.

A nivel de piel: el sudor es más salado y teniendo en cuenta que la sal arrastra agua tienden a deshidratarse, sobre todo en días calurosos. Las alteraciones son a nivel de todos los órganos del cuerpo, pero las descriptas anteriormente son las más importantes a conocer.

Estas complicaciones son acompañadas de un tratamiento diario y riguroso: fisioterapia respiratoria diaria, antibióticos, nebulizaciones y aerosoles para pulmones, dieta con más calorías de lo habitual acompañado de enzimas pancreáticas hechas en laboratorios, vitaminas complementarias, tabletas de sal, abundante agua en los días cálidos, psicoterapia familiar, internaciones (4 semanas por año, promedio), etc.

Hasta hace 20 años la esperanza de vida en un chico con FQ no superaba los 15 años con una calidad de vida bastante indeseable: infecciones repetitivas, desnutrición progresiva y grave, múltiples internaciones, dependencia temporaria o permanente del oxígeno, deserción escolar muy temprana o no escolarización, alta tasa de ruptura de matrimonios, etc. Con el avance en el desarrollo de nuevas tecnologías para el diagnóstico precoz, el tratamiento y un mayor conocimiento de esta enfermedad por la creación de centros de estudios de fibrosis quística, la esperanza de vida aumenta día a día existiendo cada vez más adultos con FQ.




-Tos Crónica
-Deposiciones abundantes
-Sudor salado
-Pérdida de peso
-Infecciones respiratorias recurrentes
-Polipos nasales
-Malnutrición
-Retardo en el crecimiento




La incidencia en Argentina es de 1:6000 recién nacidos.
Aproximadamente 1:40 personas es portadora sana,
que nunca enfermará, pero su unión con otro/a portador/a
puede ocasionar el nacimiento de un hijo afectado.
riesgo es del 25% en cada gestación, porcentaje alto en
términos genéticos.




Pesquisa Neonatal: La ley 24.438 determina que es prestación
obligatoria en todos los recién nacidos y por lo tanto se incluye en el
Plan Médico Obligatorio (P.M.O.) Con la Ley 9381 se adhirió
la Provincia de Córdoba.

Exámen Médico

Prueba del Sudor (Método de Gibson & Cooke)

Estudio de Genética Molecular